摘要 智因东方基于其数万例中国人种的患者和对照(无表型)的基因数据库和临床表型数据库,已经可实现从万人级大数据中进行智能统计分析,从而有可能将很多过去认为“致病意义未知”(VUS)的基因变异,给出更为明确的是否致病的结论。
智因东方CEO谷为岳
2017年4月7日,在郑州举办的全国优生科学大会上,中国精准医疗的代表性公司——智因东方(原德易东方)宣布其实现了全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系。智因东方CEO谷为岳在题为《浅谈构建精准医疗大数据库对儿科临床和科研的提升》的报告中,发布了这一最新的消息。
在过去,遗传病分子诊断都是基于单例样本数据(Case by case)进行分析,即便应用高通量测序(NGS)技术对患者进行Panel或全外显子组测序(WES),仍然是仅局限于对该单例患者或其单个家系数据进行分析。而智因东方基于其数万例中国人种的患者和对照(无表型)的基因数据库和临床表型数据库,已经可实现从万人级大数……
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